Svår balansgång

Beslutet att börja blogga om AMN var inte självklart. Att, som syftet säger, hitta andra som också har sjukdomen var absolut självklart...

Men att bestämma hur mycket eller hur lite man ska "lämna ut" var inte alls självklart...

Det är sånt jag har funderat mycket på och jag har nog inte kommit fram till något "svar" egentligen.

En annan sak jag har funderat mycket över är hur mycket jag ska skriva och framför allt hur mycket jag ska reflektera över det...

Det som drabbar mig direkt med sjukdomen finns inte här nu, men oron finns. Dock finns det omkring mig indirekt i och med min pappa och min farmor.

En del av mig säger att jag inte ska tänka och reflektera så mycket kring det än... Att få barn ligger inte så långt fram i tiden, det gör däremot det OM jag skulle få symtom om själva sjukdomen. Jag kanske inte kommer märka av något förens om 20 år, och 20 år är lång tid.

Så bloggandet här kommer nog gå i perioder, ibland grubblar jag o tänker massor o då är det skönt att skriva av sig.

Men jag kommer inte att "tvinga" fram tankarna för att få något att skriva om här, det kommer jag inte må bra av.

Punkt :)

ALD

Översta bilden visar Alex, som ett helt vanligt barn...

ALD är den sjukdomsform som vi är förskonade från i vår familj.

Under en konferens om AMN och ALD i London som vi deltog i fick vi träffa barn med ALD, bland annat Alex som är med på bilden ovan.

Alex var en helt vanlig kille ända tills han fyllde sju år då sjukdomen utvecklades. Idag är han sjutton år, en hög ålder för barn med ALD, sitter i rullstol, döv och delvis blind och blir matad med hjälp av sond...

Ingen vet hur länge han orkar kämpa.

Jag hade redan innan tänkt att vad jag än bestämmer mig för när det gäller barn så tänker jag göra vad som krävs för att inte få ett barn med ALD. Se tidigare inlägg. Detta står jag fast vid... och känslan har förstärkts eftersen jag i London fick träffa barn som är drabbade, barn och deras familjer... Det gjorde så ont i hjärtat!!

Jag kan förhindra det och jag känner att jag MÅSTE förhindra det. För allas skull!

Pappa

Min pappas symtom började för ganska länge sen... han har berättat att han först märkte det då har upptäckte att han inte kunde spela fotboll med mina bröder längre. Han kunde helt enkelt inte springa...

Idag har jag balanssvårigheter, gångsvårigheter, stelhet, ofrivilliga ryckningar i benen (spasmer) främst på kvällarna, värk i rygg och ben samt svårighet att hålla urin...

En del med AMN tvingas sitta i rullstol på grund av sina gångsvårigheter, min pappa är inte där än...

Även farmor har liknande symtom men värre smärta än vad pappa har...

Jag själv funderar på OM och i så fall när jag kommer att få några symtom. Vilka symtom kommer jag att märka av och hur kommer dessa att påverka mitt liv? Risken att drabbas är för mig 20-30%.

Om och när detta händer finns inga svar på...

Kanske är just det som gör att man tänker så mycket på det?!

AMN och barn

Vi besöket på Sahlgrenska fick vi detta förklarat för oss. Pappa hade redan förklarat innan och jag visste att jag hade det mesta klart för mig. Trots detta var det både skönt och skrämmande att få höra det från någon annan också...

Vi fick tre alternativ:

1. Få barn på vanligt sätt och "chansa" på att det är friskt

2. Skaffa barn på vanligt sätt och sedan göra fostervattensprov för att se om barnet har ärvt genen. Här skulle vi innan få fundera ut vad vi skulle göra OM barnet hade genen och då särskilt om det var en pojke. Skulle vi vara beredda att göra abort?

3. Ställa oss i kö för provrörsbefruktning där man väljer ut rätt gener och på så sätt skapar ett friskt barn som man sedan sätter i i livmodern. AMN och ALD är en av få ärftliga sjukdomar detta är lagligt att göra...

Det var mycket att fundera på, det ÄR mycket att fundera på. Än vill vi inte ha barn, men den dagen kommer och då gäller det att veta hur man vill göra...

Det har funnits dagar då jag känt mig såå frustrerad och ledsen över allt detta, jag vill ju vara som alla andra och få barn som alla andra utan massa konstigheter att fundera över och ta ställning till. Jag vill inte att min sambo ska få gå igenom detta när det finns andra som är "normala". Dumma tankar, jag vet. Men jag kan inte hjälpa att de då och då finns där...

Min historia

Jag fick reda på att jag var bärare av AMN och ALD när jag var runt 13 år, strax efter att man pappa fått sin diagnos. Då var det väldigt svårt att förstå och jag tog det inte till mig helt... nu i efterhand tycker jag inte heller att jag borde ha gjort det.

Tankarna och vilja att veta mera har kommit de senaste åren. Jag och min sambo trivs så bra ihop, vi har köpt lägenhet tillsammans och känner båda att vårt förhållande är helt på riktigt. Det är först då tankarna har börjat komma, hur blir det för oss när vi ska få barn? I samma veva får pappa mer och mer kontakt med folk i andra länder med samma sjukdom och vi får då reda på att även kvinnor kan, om de har otur, drabbas ganska hårt av sjukdomen...

Jag och Rikard får tid hos en genetiker på Sahlgrenska i Göteborg och får då klarhet i vad det kommer att innebära för oss, den dagen vi väljer att skaffa barn...

...fortsättning följer.

Vad är AMN?

Adrenoleukodystrofi (ALD) och adrenomyeloneuropati (AMN) är två varianter av en fortskridande sjukdom som drabbar både centrala och perifera nervsystemet. De ingår i gruppen peroxisomala sjukdomar. ALD är den klassiska och svåraste formen, som ger symtom tidigt och bara förekommer hos pojkar. AMN har ett långsammare förlopp och kan ibland förekomma i en lindrig form även hos kvinnor. Sjukdomen beskrevs första gången 1923, men det var Michael Blaw som 1971 myntade begreppet adrenoleukodystrofi. Adreno syftar på binjurarna, leuko betyder vit och dystrofi förstörelse.

Jag, mina pappa, min lillasyster och min farmor har alla sjukdomen AMN.